Diagnostiek naar trombofilie-factoren – Erfelijke factoren
Diagnostiek naar erfelijke factoren is gerechtvaardigd in de volgende situaties:
- Mensen met doorgemaakte VTE én een eerste of tweedegraads familielid met VTE, ten behoeve van beleid bij eerstegraads (vrouwelijke) familieleden
- Mensen met een eerstegraads familielid met een bekende ernstige factordeficiëntie, bepaal in dit geval alleen de reeds bekende trombofiliefactor
- Bijzondere situaties, ter beoordeling van internist
Diagnostiek naar erfelijke trombofilie omvat de volgende bepalingen:
- Antitrombine, activiteit
- Proteine C, activiteit
- Proteine S vrij, antigeen
- Factor V Leiden
- Factor II (G20210A) mutatie
Bepaling van overige factoren, waaronder Factor VIII, Homocysteïne en MTHFR-mutaties is niet geïndiceerd in het kader van trombofilie.